Полногеномные исследования в кардиологии: новый взгляд на патогенез или необходимость внедрения в практику

Д.А. Затейщиков D.A. Zateyshchikov, Л.Монсеррат L. Moncerrat, М.Арад M Arad

Аннотация


Реализация проекта «Геном человека» и последовавшее появление недорогих и достаточно быстрых методик полногеномных исследований сделали возможным получение важной клинической информации у значительного числа кардиологических больных. Сегодня эти методики применяются для выявления больных с семейной гиперлипидемией, при обследовании больных с различными формами кардиомиопатий, для уточнения диагноза при легочной артериальной гипертензии и врожденных заболеваниях аорты. Генетическое обследование спортсменов позволяет выявить лиц, имеющих повышенный риск внезапной смерти. В некоторых случаях каналопатий точный диагноз может быть поставлен только при выявлении специфической для данного заболевания мутации. Генетические методы обследования также могут использоваться при планировании семьи. Таким образом, требуется скорейшее внедрение в рутинную практику этих перспективных методов диагностики сердечно-сосудистых заболеваний.

Ключевые слова


секвенирование нового поколения, кардиомиопатии, легочная артериальная гипертензия, семейная гиперлипидемия, синдром Марфана

Полный текст:

PDF

Литература


Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., et al. Integrated

guidance on the care of familial hypercholesterolaemia

from the International FH Foundation. Int. J. Cardiol. 2014;

(3): 309-325.

Catapano A.L., Graham I., De Backer G., et al. 2016

ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias:

The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of

the European Society of Cardiology (ESC) and European

Atherosclerosis Society (EAS)Developed with the special

contribution of the European Assocciation for Cardiovascular

Prevention & Rehabilitation (EACPR). Eur. Heart. J. 2016.

Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E.,

et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and

undertreated in the general population: guidance for clinicians

to prevent coronary heart disease: consensus statement of the

European Atherosclerosis Society. Eur. Heart. J. 2013; 34(45):

-3490a.

Members A.T.F., Elliott P.M., Anastasakis A., et

al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management

of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the

Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy

of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart. J.

Pinto Y.M., Elliott P.M., Arbustini E., et al. Proposal

for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic

non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical

practice: a position statement of the ESC working group on

myocardial and pericardial diseases. Eur. Heart. J. 2016:

ehv727.

De Gonzalo-Calvo D., Quezada M., Campuzano O.,

et al. Familial dilated cardiomyopathy: A multidisciplinary

entity, from basic screening to novel circulating biomarkers. Int.

J. Cardiol. 2017; 228: 870-880.

Perez-Serra A., Toro R., Sarquella-Brugada G., et al.

Genetic basis of dilated cardiomyopathy. Int. J. Cardiol. 2016;

: 461-472.

Garcia-Giustiniani D., Arad M., Ortiz-Genga M., et

al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region

mutations affecting the beta myosin heavy chain. Heart. 2015;

(13): 1047-1053.

Ortiz-Genga M.F., Cuenca S., Dal Ferro M., et al.

Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk

Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies. J. Amer. Coll.

Cardiol. 2016; 68(22): 2440-2451.

Ma L., Chung W.K. The role of genetics in pulmonary

arterial hypertension. J. Pathol. 2017; 241(2): 273-280.

Galiè N., Humbert M., Vachiery J-L., et al. 2015 ESC/

ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary

hypertension. The Joint Task Force for the Diagnosis and

Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society

of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society

(ERS) Endorsed by: Association for European Paediatric and

Congenital Cardiology (AEPC), International Society for Heart

and lang Transplantation (ISHLT). Eur. Heart. J. 2016; 37(1):

-119.

Evans J.D., Girerd B., Montani D., et al. BMPR2

mutations and survival in pulmonary arterial hypertension: an

individual participant data meta-analysis. Lancet Respir Med.

; 4(2): 129-137.

Hemnes A.R., Zhao M., West J., et al. Critical Genomic

Networks and Vasoreactive Variants in Idiopathic Pulmonary

Arterial Hypertension. Amer. J. Resp. Critical Care Med. 2016;

(4): 464-475.

Erbel R., Aboyans V., Boileau C., et al. 2014 ESC

Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases:

Document covering acute and chronic aortic diseases of the

thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for

the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European

Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart. J. 2014; 35(41):

-2926.

Fortuny E, Cañadas V, Vilacosta I: Aneurisma aórtico

en síndromes hereditarios. Diagnóstico diferencial con el

síndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46(3): 105-108.

Pees C., Laccone F., Hagl M.. et al. Usefulness of

Losartan on the Size of the Ascending Aorta in an Unselected

Cohort of Children, Adolescents, and Young Adults With Marfan

Syndrome. Amer. J. Cardiol. 112(9): 1477-1483.

Faivre L., Collod-Beroud G., Callewaert B., et al.

Clinical and mutation-type analysis from an international series

of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24–32 mutation.

Eur. J. Hum. Genet. 2009; 17(4): 491-501.

Faivre L., Collod-Beroud G., Loeys B.L., et al. Effect

of mutation type and location on clinical outcome in 1,013

probands with Marfan syndrome or related phenotypes and

FBN1 mutations: an international study. Am. J. Hum. Genet.

; 81(3): 454-466.


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.


Яндекс.Метрика

ISSN 1818-460Х

Зарегистрирован  в Министерстве печати и информации РФ 19.03.1998, перерегистрирован  18.11.2005.   ПИ № ФС 77-22382

Подписной индекс в каталоге Роспечати  36300