Роль генетического полиморфизма в развитии гиперпигментаций

  • Мантурова Н.Е.
  • Иконникова Е.В.
  • А.Г. Стенько
Ключевые слова: гиперпигментация, мелазма, солнечное лентиго, генетические предикторы, полиморфизм генов.

Аннотация

Актуальность. В основе формирования гиперпигментации кожи лежат сложные патогенетические механизмы. Гене- тическая предрасположенность считается одной из главных причин, оказывающих влияние на ее развитие. Изучение роли генов и их полиморфизма в развитии пигментации представляется актуальной задачей, так как результаты подобных гене- тических исследований могут представлять ценность для прогнозирования риска ее возникновения и профилактики, а также выявления причины торпидности к проводимому лечению. Материал и методы. Под наблюдением находилось 68 паци- ентов с гиперпигментацией: 24 пациентам (35,2%) был поставлен диагноз поствоспалительная гиперпигментация, 22 паци- ентам (32,3%) – солнечное лентиго, 22 (32,3%) — мелазма. Все пациенты в зависимости от поставленного диагноза были распределены на 3 группы. Всем пациентам был проведен генетический анализ полиморфизма генов MMP1, XRCC1, HFE (2), GSTT. Результаты исследования. Сравнительный анализ полиморфизма исследуемых генов установил статистиче- ски значимые различия в распределении аллелей между группами пациентов. Группа А: высокое значение шифра аллелей генов MMP1, XRCC1, GSTT; шифр аллелей генов HFE (rs1799945) и HFE (rs1800562) в пределах средних значений. Группа В: высокое значение шифра аллелей генов MMP1, HFE (rs1799945) и HFE (rs1800562), GSTT; шифр аллелей гена XRCC1 показал средние значения. Группа С: высокое значение шифра аллелей генов MMP1, XRCC1, GSTT; шифр аллеля генов HFE (rs1799945) и HFE (rs1800562) в пределах средних значений. Выводы. В данном исследовании были проведены сравни- тельный анализ и изучение полиморфизма генов MMP1, XRCC1, HFE (2), GSTT у пациентов с различными видами гиперпиг- ментаций, при этом получены аналогичные результаты при таких видах гиперпигментации, как мелазма и солнечное ленти- го, что способствовало более точному определению тактики терапии и прогнозированию ее эффективности.

Литература

1. Круглова Л.С., Стенько А.Г., Стрелкович Т.И. Эти-
ология, патогенез, классификация и современные возмож-
ности лечения неопухолевых гиперпигментаций кожи.
Пластическая хирургия и косметология. 2014; 1: 105—
110 [Kruglova L.S., Sten'ko A.G., Strelkovy T.I. Etiology,
pathogenesis, classification, and current treatment options for
non-neoplastic hyperpigmentation of the skin. Plastic surgery
and cosmetology. 2014; 1: 105-110].
2. Иконникова Е.В., Круглова Л.С. Гиперпигмента-
ция кожи: современные взгляды на этиологию и патоге-
нез (часть 1). Российский журнал кожных и венерических
болезней. 2017; 20 (3): 178-183 [Ikonnikova E.V., Kruglova
L.S. Hyperpigmentation of the skin: modern views on etiology
and pathogenesis (part 1). Russian journal of skin and venereal
diseases. 2017; 20 (3): 178-183].
3. Круглова Л.С., Иконникова Е.В., Стенько А.Г. При-
менение топической и лазерной терапии в коррекции ме-
ланиновых гиперпигментаций кожи. Медицина труда
и промышленная экология. 2017; 8: 27-29 [Kruglova L.S.,
Ikonnikova E.V., Sten'ko A.G. the Use of topical and laser
therapy in the correction of melanin hyperpigmentation of the
skin. Occupational medicine and industrial ecology. 2017; 8:
27-29].
4. Lee A.Y. Recent progress in melasma pathogenesis.
Pigment. Cell. Melanoma. Res. 2015; 28(6): 648-660.
5. Kim E.H., Kim Y.C., Lee E.S., Kang H.Y. The vascular
characteristics of melasma. J. Dermatol. Sci. 2007; 46: 111–
116.
6. Hasegawa K., Fujiwara R., Sato K. et al. Increased blood
flow and vasculature in solar lentigo. J. Dermatol. 2016; 43(10):
1209-1213.
7. Yano K., Kadoya K., Kajiya K. et al. Ultraviolet B
irradiation of human skin induces an angiogenic switch that is
mediated by upregulation of vascular endothelial growth factor
and by downregulation of thrombospondin-1. Br. J. Dermatol.
2005; 152: 115–121.
8. Sulem P., Gudbjartsson D.F., Stacey S.N. et al. Genetic
determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans.
Nat. Genet. 2007; 39: 1443–1452.
9. Han J., Kraft P., Nan H. et al. A genome-wide association
study identifies novel alleles associated with hair color and skin
pigmentation. PLoS Genet. 2008; 4: e1000074.
10. Rees J.L. The melanocortin 1 receptor (MC1R): more
than just red hair. Pigment. Cell. Res. 2000; 13: 135–140.
11. John P.R., Makova K., Li W.H., Jenkins T., Ramsay M.
DNA polymorphism and selection at the melanocortin-1 receptor
gene in normally pigmented southern African individuals. Ann.
N. Y. Acad. Sci. 2003; 994: 299–306.
12. Kwon S.H., Hwang Y.J., Lee S.K., Park K.C.
Heterogeneous pathology of melasma and its clinical
implications. Int. J. Mol. Sci. 2016; 17(6): 824.
13. Kang S.Y., Lee K.G.. Polymorphisms in the DNA repair
gene XRCC1 associated with basal cell carcinoma and squamous
cell carcinoma of the skin in a Korean population. Cancer Sci.
2007; 98(5): 716-720.
14. Nelson H.H., Kelsey K.T. The XRCC1 Arg399Gln
polymorphism, sunburn, and non-melanoma skin cancer:
evidence of gene-environment interaction. Cancer Res. 2002;
62(1): 152-155.
15. Иконникова Е.В. Полиморфные варианты ге-
нов (MMP1, XRCC1, BLM, HFE(2), GSTT) – предикто-
ры гиперпигментации? Материалы VII Межрегиональ-
ного форума дерматовенерологов и косметологов. М.,
2017. С. 85 [Ikonnikova E. V. Polymorphic variants of genes
(MMP1, XRCC1, BLM, HFE(2), GSTT) – predictors of
hyperpigmentation? Proceedings of the VII Interregional forum
of dermatovenerologists and cosmetologists. M., 2017. Р. 85.].
16. Bastonini E., Kovacs D., Picardo M. Skin Pigmentation
and Pigmentary Disorders: Focus on Epidermal/Dermal CrossTalk.
Ann. Dermatol. 2016; 28(3): 279-289.
17. Jiang H., Xu W., Zhang F. Quantitative assessment
of the association between XRCC1 Arg399Gln and Arg194Trp
polymorphisms and risk of cutaneous melanoma. Melanoma
Res. 2016; 26(3): 290-299.
18. Mehta K.J., Farnaud S., Patel V.B. HFE mRNA
expression is responsive to intracellular and extracellular iron
loading: short communication. Mol. Biol. Rep. 2017; 44(5):
399-403.
19. Matic M., Pekmezovic T., Djukic T. GSTA1, GSTM1,
GSTP1, and GSTT1 polymorphisms and susceptibility to
smoking-related bladder cancer: a case-control study. Urol.
Oncol. 2013; 31(7): 1184-1192.
Опубликован
2018-04-11
Как цитировать
Н.Е., М., Е.В., И., & Стенько, А. (2018). Роль генетического полиморфизма в развитии гиперпигментаций. Кремлевская медицина. Клинический вестник, (1), 35-39. извлечено от http://km.cgma.su/index.php/km/article/view/1028
Раздел
Оригинальные статьи